Grasas, genes y progresión de la EM

• Los investigadores están estudiando si los cambios genéticos relacionados con las grasas tienen algún tipo de conexión con la progresión de la discapacidad en personas con EM
• Se han identificado una serie de factores ambientales que contribuyen a la progresión de la EM, incluido el nivel de grasas en sangre, pero no ha habido tanta suerte a la hora de identificar el papel de los genes en estas relaciones.‎
• Los investigadores analizaron la cohorte del estudio longitudinal Ausimmune/AusLong e identificaron cinco cambios genéticos relacionados con los niveles de grasa en la sangre que pueden contribuir a la progresión de la discapacidad.‎
• Las personas con una mayor combinación de estos cambios genéticos, así como niveles anormales de grasa en sangre, experimentaron una progresión de la discapacidad más rápida.

La EM es una enfermedad crónica causada por un conjunto complejo de interacciones entre los genes y el medioambiente. Estas interacciones activan el sistema inmunitario, lo que hace que se degrade la mielina, la capa protectora alrededor de las fibras nerviosas. Aunque se ha prestado una atención especial a los factores genéticos y ambientales que provoca que una persona contraiga EM al principio, no se han llevado a cabo tantos estudios sobre lo que provoca la progresión de la EM: la acumulación de discapacidad a lo largo de la vida de una persona.

Esto ocurre porque la mayoría de estudios genéticos se suelen centrar en un momento preciso y no se pueden hacer comparaciones a lo largo de la vida de una persona, a medida que la enfermedad cambia. Los estudios longitudinales resuelven este problema al observar los mismos factores durante largos períodos de tiempo.

Algunos estudios han analizado los factores ambientales que contribuyen a la progresión de la EM. Uno de esos factores ambientales que se ha analizado son los niveles de grasas en la sangre. Las grasas en la sangre incluyen triglicéridos, colesterol total (TC, por sus siglas en inglés), lipoproteínas de baja densidad (LBD) y lipoproteínas de alta densidad (LAD).

Un estudio anterior ha demostrado que unos niveles altos de triglicéridos, TC, LBD y/o bajos de LAD se relacionan con un aumento en la progresión de la discapacidad. Sin embargo, no se ha obtenido mucha información sobre cómo estos cambios en las grasas pueden conducir a la progresión de la discapacidad. Para ayudar con esto, un grupo de investigadores australianos analizaron si los cambios genéticos relacionados con las grasas tienen alguna conexión con la progresión de la discapacidad en las personas con EM a lo largo de los años.

Publicado en la revista de neurología, Neurosurgery and Psychology, los investigadores utilizaron un subconjunto del estudio longitudinal Ausimmune/AusLong apoyado por MS Research Australia, y realizaron un seguimiento a 184 personas con un posible ataque de EM durante cinco años. Hallaron cinco cambios genéticos relacionados con las grasas en la sangre que se asociaron con la progresión de la discapacidad, medida mediante el cambio en la escala ampliada del estado de discapacidad (EDSS, por sus siglas en inglés)*. Los investigadores crearon una «puntuación de riesgo» para la progresión de la discapacidad basada en la combinación de estos cambios genéticos que una persona puede tener. Descubrieron que aquellos con una puntuación de riesgo más baja tenían unos niveles más bajos de la progresión de la discapacidad en comparación con aquellos que tenían una puntuación de riesgo más alta. Los investigadores también pronosticaron que aquellos participantes con puntuaciones de riesgo más altas junto con un nivel más bajo de LAD o una relación TC:LAD más alta, experimentaron un nivel aún mayor de progresión de la discapacidad.‎

Las conclusiones sugieren que es una combinación de cambios genéticos y el nivel de grasas en la sangre lo que se traduce en cierta progresión de la discapacidad. Este interesante dato quiere decir que es posible que exista una forma de modificar la progresión de la discapacidad de la EM a través del tratamiento de niveles anormales de grasa en la sangre, particularmente en aquellos que tienen un mayor riesgo debido a sus genes. Es importante determinar los factores biológicos que respaldan la progresión de la discapacidad en la EM, ya que identificará nuevas formas de hacer frente a la enfermedad y, con suerte, detener la acumulación de discapacidad en las personas con EM.

‎*Escala ampliada del estado de discapacidad

La EDSS es un sistema de puntuación para cuantificar el deterioro provocado por la EM. Incluye mediciones que evalúan la debilidad de las extremidades, temblores, dificultad para hablar y tragar, insensibilidad, función intestinal y vesical y función visual, entre otras cosas. Se trata de una escala de 0 a 10, donde 0 = sin deterioro, 10 = gravedad máxima.

Gracias a MS Research Australia, el proveedor líder de resúmenes de investigación en nuestro sitio web.