Se ha demostrado que los genes influyen en el desarrollo de la enfermedad en la EM

Aunque desde hace tiempo ha sido un punto de interés en la investigación de la EM, la identificación de genes que causan que una persona experimente una forma agresiva o leve de EM había resultado hasta ahora algo difícil de conseguir. Un nuevo estudio ha identificado tres cambios en los genes humanos que están relacionados con diferentes desarrollos de la enfermedad en la EM. Esta nueva información genética puede proporcionar una vía para predecir de forma temprana los resultados de la enfermedad y ayudar a tomar decisiones acerca del tratamiento.

La investigación genética en la EM ha identificado más de 200 cambios genéticos que influyen en el riesgo de desarrollar EM. Dicha investigación ofrece abundantes datos sobre el origen de la EM, incluso a nivel molecular, y da a conocer qué vías biológicas participan en la enfermedad.

Sin embargo, la investigación genética no ha tenido tanto éxito a la hora de identificar los genes que influyen en el curso de la enfermedad en la EM. La investigación ha demostrado que, en otras enfermedades, los genes frecuentemente controlan el curso de la enfermedad, determinando la gravedad final de la misma. Esta información genética de la EM permitiría a los profesionales sanitarios predecir el tipo de enfermedad que experimentará una persona, lo que a su vez podría ayudar a decidir las opciones de tratamiento. Por ejemplo, si se pronostica que una persona va a experimentar una enfermedad más activa, los profesionales sanitarios podrían optar por una terapia más agresiva al inicio del desarrollo de la enfermedad.

Un nuevo estudio, publicado en la revista científica Journal of Neuroinflammation, puede haber identificado algunos genes esquivos relacionados con el desarrollo de la enfermedad en la EM. En este estudio, los investigadores compararon los genes de las personas con EM benigna con los de las personas con EM agresiva. Las personas con EM benigna tenían menos discapacidad (una puntuación de tres o menos en la escala ampliada del estado de discapacidad (EDSS, por sus siglas en inglés)) después de 15 años o más y nunca habían recibido ningún tratamiento para la EM. Aquellos con el tipo agresivo de la enfermedad habían acumulado más discapacidad (una puntuación de 6 o más en la EDSS) en los primeros cinco años de EM, a pesar de haber recibido tratamiento para la EM.

Cambios genéticos

Los investigadores examinaron todos los genes del genoma, especialmente en las áreas del ADN que codifican las instrucciones para producir proteínas. Tradicionalmente, se ha considerado que estas partes del ADN desempeñan un papel más importante en la progresión de la enfermedad. El estudio identificó inicialmente 16 cambios genéticos que diferían dependiendo de si los participantes tenían EM benigna o agresiva. Más tarde, los científicos se centraron en tres genes llamados IGSF9B, NLRP9 y CPXM2. Los cambios en los dos primeros genes estaban asociados con la EM benigna, mientras que los cambios en el último de ellos estaban relacionados con tipos agresivos de EM.

Para ayudar a identificar la forma en que estos genes influían en el curso de la enfermedad, los científicos analizaron la actividad de cada uno de los genes en diferentes partes del cuerpo y descubrieron que, a diferencia de algunos de los genes de riesgo de la EM que están activos en el sistema inmunológico, estos genes parecían estar activos en el tejido cerebral. Los investigadores indican que los cambios genéticos pueden afectar a tipos específicos de células dentro del cerebro, alterando el desarrollo de la enfermedad en personas con EM. Estos genes también pueden proporcionar pistas de gran importancia acerca de qué vías biológicas son responsables del desarrollo de la enfermedad en la EM.

La EM es una enfermedad impredecible y las personas con EM frecuentemente afirman que esta imprevisibilidad es uno de los aspectos más difíciles a la hora de vivir con la enfermedad. Puede que la identificación de genes relacionados con la EM, como los que se han descubierto en este estudio, permita finalmente a los médicos pronosticar los resultados en las personas con EM y adaptar el tratamiento y el asesoramiento de acuerdo con este pronóstico.

Agradecimiento a MS Research Australia – proveedor principal de resúmenes de investigación en nuestro sitio web.