La función de los genes en la EM

La genética de la EM ha sido el centro de atención de la investigación durante muchos años, y ha proporcionado abundante información sobre las causas de la EM y la biología que subyace a la enfermedad. A menudo, las personas también se preocupan por cómo se desarrolla la EM en las familias y el posible riesgo de que otros miembros de la misma desarrollen la enfermedad.

¿Qué es la genética?

En pocas palabras, la genética es el estudio de los genes. Los genes son las unidades de información que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Son las instrucciones o «blueprint» que heredamos de nuestros padres y que contienen todos los códigos necesarios para construir nuestros cuerpos y ayudarlos a funcionar. Concretamente, los genes son las instrucciones para fabricar proteínas, que son los componentes básicos del cuerpo. Los genes están formados por una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico, conocido como ADN. Los genes influyen de forma importante en muchas de nuestras características, incluida la probabilidad de desarrollar enfermedades.

El conjunto completo de genes se llama genoma y el genoma humano contiene alrededor de 20,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. El código de cada copia genética heredada de los padres puede ser el mismo o cambiar ligeramente. Los cambios en el código genético se conocen como polimorfismos o mutaciones; a menudo, las mutaciones hacen referencia a cambios genéticos que provocan directamente la enfermedad. En algunas enfermedades, un solo cambio pequeño en un solo gen puede provocar que la persona contraiga una enfermedad. En otras enfermedades, como la esclerosis múltiple, la relación con los genes es más compleja y los investigadores deben tener en cuenta muchos cambios del código genético en todo el genoma para determinar si existen patrones.

La genética y el riesgo de desarrollar EM

La EM no es, en sentido estricto, un trastorno genético. Los verdaderos trastornos genéticos se pueden heredar de forma específica y predecible de padres a hijos. Sin embargo, aunque una persona padezca EM, no quiere decir que sus hijos vayan a desarrollar la enfermedad. A menudo, no existen antecedentes familiares de EM y puede que solo haya una persona en la familia con la enfermedad.

Los genes juegan un papel importante en cuanto al riesgo de desarrollar EM, pero no todo se reduce a los genes. Tanto los genes como otros factores, por ejemplo, las exposiciones ambientales, deben combinarse para que la EM se desarrolle.

En la actualidad, más de 200 pequeños cambios genéticos se han relacionado con el riesgo de desarrollar EM y esto, a su vez, ha proporcionado pruebas sobre los mecanismos de la EM. El gen que presenta una mayor relación con el desarrollo de la EM se llama HLA-DRB15*01 y se trata de un gen muy importante del sistema inmunitario. Este gen también se encuentra de forma más habitual en personas con ascendencia de Europa septentrional, lo que también explica, en parte, por qué estas poblaciones tienen más probabilidades de desarrollar EM que las personas de otros grupos étnicos. También se sabe que muchos de los otros genes de riesgo menores realizan una función en la regulación del sistema inmunitario. Esto tiene sentido, ya que se sabe que la EM ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal.

Riesgo en familiares de personas con EM

Se calcula que la genética representa algo más del riesgo de desarrollar EM, y aquellas personas con antecedentes familiares de EM tienen más riesgo que el resto de la población.

Durante un estudio australiano realizado en 2013, los investigadores utilizaron datos de una serie de estudios internacionales previos para determinar el riesgo de desarrollar EM en familiares de personas con EM. En este estudio, se calculó que el riesgo global de desarrollar EM era de 1 entre 625 para la población general mundial, lo que indica que una de cada 625 personas tiene riesgo de desarrollar EM (0,16 %). Este es el riesgo medio a nivel mundial; el número exacto varía según el lugar de residencia y el origen étnico.

Los investigadores descubrieron que el riesgo de desarrollar la EM varía dependiendo del grado de parentesco que una persona guarde con alguien que tenga EM. Por ejemplo, en gemelos idénticos que comparten toda su composición genética, el riesgo de EM en el segundo gemelo a lo largo de su vida es de 1 entre 6 (18,2 %). Comparativamente, el hermano de una persona con EM tiene una probabilidad de 1 entre 37 (2,7 %) de desarrollar la EM, mientras que los gemelos no idénticos (que tienen la misma proporción de genes en común que sus hermanos) presentan un riesgo de por vida de 1 entre 22 (4,6 %). Este aumento en los gemelos no idénticos en comparación con hermanos comunes probablemente se debe probablemente a que los gemelos no idénticos experimentan de forma muy estrecha los mismos factores ambientales.

Los padres y los niños también comparten la mitad de sus genes. Este estudio también demostró que los padres de personas con EM tienen una probabilidad de 1 entre 67 (1,5 %) de padecer EM y los hijos de personas con EM tienen una probabilidad de 1 entre 48 (2,1 %) a lo largo de sus vidas. Los familiares lejanos con una genética no tan similar presentan unos niveles de riesgo más bajos de desarrollar la EM.  El riesgo de por vida de tías y tíos fue de 1 entre 125 (0,8 %), sobrinas y sobrinos 1 entre 100 (1 %) y primos 1 entre 142 (0,7 %).

¿Qué podemos decir de las pruebas genéticas para la EM?

Aunque los genes juegan un papel importante en la EM, el riesgo de que una persona desarrolle EM no depende únicamente de uno o dos genes, sino de una combinación de todos sus genes y de los factores ambientales a los que han estado expuestos a lo largo de su vida. Por ello, una simple prueba genética no podría predecir con exactitud si una persona desarrollará EM y, en estos momentos, esta opción no está disponible como parte de las pruebas generales para familiares de personas con EM.

Agradecimiento a MS Research Australia – proveedor principal de resúmenes de investigación en nuestro sitio web.