El riesgo de la EM primaria progresiva puede estar relacionado con genes que causan otras enfermedades cerebrales 

La EM primaria progresiva es un tipo menos común de EM, en la que la discapacidad se acumula desde el comienzo de la enfermedad en lugar de los «ataques» puntuales que se observan en la EM remitente-recurrente. Hasta el momento, la investigación genética no ha identificado ningún cambio genético específico para este tipo de EM. Ahora, la exploración genética de personas con EM primaria progresiva ha demostrado que cuatro cambios genéticos extraños, conocidos por causar otras enfermedades neurológicas, pueden tener un papel importante en la EM primaria progresiva.

Además, los cambios genéticos relacionados con una enfermedad neurológica llamada paraplejía espástica también se observaron con más frecuencia en personas con EM progresiva. Estos nuevos descubrimientos genéticos pueden ofrecer indicios sobre por qué algunas personas desarrollan el tipo primario progresivo de la EM y los posibles tratamiento para frenar o detener la acumulación de discapacidad.

Aunque se han descubierto muchos genes que contribuyen al riesgo de desarrollar EM, la investigación aún no ha identificado los genes que se relacionan de forma específica con el riesgo de desarrollar el tipo primario progresivo de la enfermedad. Ahora, un nuevo estudio internacional ha demostrado que los cambios extraños de los genes, que causan otras enfermedades cerebrales, también pueden tener un papel importante en la EM primaria progresiva.

La EM primaria progresiva es una forma menos común de EM, en la que la discapacidad se acumula desde que comienzan los síntomas. Este tipo de EM se suele diagnosticar más tarde que la forma más común de EM remitente-recurrente. También afecta a hombres y a mujeres de la misma manera, mientras que la EM recurrente afecta dos o tres veces más a las mujeres que a los hombres. Hasta la fecha, no se sabe con certeza por qué algunas personas desarrollan los tipos progresivos de la EM.

Numerosos estudios internacionales de gran envergadura han formulado la pregunta sobre si los genes de una persona pueden influir en el riesgo de desarrollar EM y ahora se sabe que más de 200 genes participan en el riesgo de desarrollar cualquier tipo de EM. Sin embargo, aún no se han identificado los genes que se relacionan de forma específica con el riesgo de desarrollar EM primaria progresiva.

Cambios extraños

Un nuevo estudio internacional trató de identificar si los cambios extraños en los genes tienen relación con la EM primaria progresiva. Los investigadores se centraron, de forma particular, en aquellos genes conocidos por provocar otros trastornos neurológicos que tienen síntomas similares a la EM progresiva.

La primera fase del estudio incluyó la exploración de todos los genes de 38 personas con EM primaria progresiva y de 81 personas sin EM. Esta exploración identificó 15 cambios genéticos de gran importancia en relación con la EM progresiva.

Aunque existen pequeñas diferencias entre los códigos de ADN de diferentes personas, en este estudio, los investigadores descubrieron que la mayoría de las personas no presentaban cambios extraños en el ADN y, por lo tanto, dichos cambios podían dañar el funcionamiento de ciertos tipos de células. Además, se sabe que estos cambios genéticos están relacionados con otros trastornos neurológicos. Es importante señalar que las personas sin EM no presentaban estos cambios.

Estudio posterior

Para confirmar si estos cambios genéticos estaban o no relacionados de forma original con la EM primaria progresiva, los investigadores analizaron la frecuencia con la que descubrían estos cambios en un grupo más grande de personas con EM primaria progresiva y de personas sin EM. Además, observaron los cambios en un grupo de personas con tipos recurrentes de EM, con el objetivo de determinar si los cambios genéticos tenían relación específica con la EM progresiva o simplemente formaban parte de la «historia» genética de todas las personas con EM.

Los resultados indicaron que cuatro de los 15 cambios genéticos resultaron especialmente importantes para la EM primaria progresiva. Dichos cambios se asociaron con diferentes trastornos con síntomas neurológicos que empeoran gradualmente, incluida la paraplejía espástica, la leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales y la esclerosis tuberosa.

Como los cambios estaban relacionados con la paraplejía espástica, los investigadores estudiaron si otros cambios genéticos relacionados con esa enfermedad son más comunes en personas con EM primaria progresiva. Analizaron 169 cambios genéticos relacionados con la paraplejía espástica y descubrieron que eran más comunes, no solo en personas con EM primaria progresiva, sino también en personas con EM secundaria progresiva. Los cambios en los genes se producían con menor frecuencia en personas con EM recurrente-remitente, lo que indica que estos cambios genéticos influyen de forma importante en el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad hacia la EM progresiva.

Determinar si los genes influyen en el desarrollo de la enfermedad hacia un tipo progresivo de EM es fundamental para comprender la biología de la EM progresiva y ayudará a los investigadores a descubrir nuevos tratamientos, que podrían retrasar o detener la acumulación de discapacidad en personas con EM progresiva. El siguiente paso será profundizar acerca de las funciones biológicas de estos genes e identificar de forma exacta su influencia sobre las personas para que estas sean más propensas a desarrollar EM progresiva.

Agradecimiento a MS Research Australia – proveedor principal de resúmenes de investigación en nuestro sitio web.